TB-hingsten Dark Ronald off the Hook för Fragile Foal Syndrome

En forskargrupp från universiteten i Göttingen och Halle i Tyskland har kunnat bevisa att den genetiska sjukdomen Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) inte härrörde från den engelska fullblodshingsten Dark Ronald XX, vilket hade varit antagandet fram till nu. Resultaten har publicerats i tidskriften Animal Genetics.

Warmblood Fragile Foal Syndrome är en svår, vanligtvis dödlig, genetisk sjukdom som visar sig efter födseln hos drabbade hästar. På grund av defekten är bindväven instabil och under även den lättaste kraften slits huden från vävnaden under och lederna kan drabbas av luxation. Det kan också orsaka missfall och infertilitet hos drabbade ston och hingstar.

Sjukdomen i sig är inte ny och har troligen sitt ursprung i mitten av 1700-talet. Sedan dess har alla avelsdjur konsekvent testats för den genetiska defekten. Det finns en jämförbar genetisk sjukdom hos människor som kallas Ehlers-Danlos syndrom som visar liknande symtom.

WFFS-manifest som extremt ömtålig hud som lätt sliter eller sårar och löser, hypertänjbara leder – förutsatt att fölet faktiskt överlever förlossningen. Det finns inget botemedel, med dödshjälp som det enda humana alternativet. (Laboklin-bild)

Den ansvariga genen, PLOD1, identifierades 2012. PLOD1 ser normalt till att kollagenmolekyler i huden och bindväven kan binda till ett stabilt nätverk. Mutationen i PLOD1-genen förhindrar "tvärbindning" som behövs för stabilt kollagen.

Det exakta ursprunget till mutationen var tidigare oklart. Eftersom spridningen av den genetiska defekten också är ett problem inom hästaveln i Tyskland, fastställde Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung (IT-Solutions for Animal Production) i Verden 2019 det möjliga ursprunget till den genetiska defekten från testresultaten från cirka 2 000 hästar och deras stambokföring. Undersökningen kom fram till att den genetiska defekten troligen berodde på "patient zero", den engelska fullblodshingsten Dark Ronald XX (1905-1928) eller hans far, Bay Ronald XX, och defekten spred sig sedan genom deras avkommor.

Den nuvarande forskningen som leds av Göttingen universitet ifrågasätter denna teori. "Vi har nu lyckats bevisa att Dark Ronald XX inte var bärare av PLOD1-mutationen och därför kan uteslutas som den ursprungliga källan till denna genetiska defekt", säger professor Bertram Brenig, chef för Institutet för veterinärmedicin vid University of Göttingen och huvudförfattare till studien. Ytterligare undersökningar pekar på att den WFFS-orsakande varianten med största sannolikhet kommer från en oidentifierad hannoveranhingst från F/W-linjen född 1861.

Dark Ronald XX var en viktig fullblodshingst med högt uppskattade ärftliga egenskaper som hade ett stort inflytande på tysk hästavel. Han såldes till Tyskland 1913 och stod på avel först i Graditz och senare i Altefeld. 1928 fördes han till veterinärkliniken vid universitetet i Halle för behandling av tarmkolik, där han dog. Sedan dess har hans skelett, hjärta och hud förvarats i en av de naturvetenskapliga samlingarna vid Martin Luther University Halle-Wittenberg.

"Detta är mycket tur, eftersom det har gjort det möjligt för oss att undersöka Dark Ronald XX direkt för närvaron av PLOD1-mutationen", säger Brenig. Forskarna kunde alltså undersöka små bitar av Dark Ronald XX:s hud och komma till sina slutsatser att han inte var en bärare.

Läs mer om Warmblood Fragile Foal Syndrome här.

[TB-hingsten Dark Ronald off the Hook för Fragile Foal Syndrome: https://sv.sportsfitness.win/Åskådarsporter/Hästar/1012052619.html ]